Ученые открыли новый ген, который увеличивает риск рака груди
Исследование, опубликованное в издании New England Journal of Medicine, финансировалось Европейским исследовательским советом (European Research Council), Организацией онкологических исследований Великобритании (Cancer Research UK) и другими международными организациями.
Результаты исследования показали, что участницы с мутированным PALB2 были в среднем на 35% больше подвержены развитию злокачественной опухоли в груди до 70-ти летнего возраста. Тем не менее, вероятность развития болезни значительно зависела от того, диагностировались ли родственники испытуемой заболеванием, так как это еще больше увеличивало риск развития болезни. Ученые отмечают, что лишь очень небольшой процент женщин во всем мире является носителями подобных генных изменений. Таким образом, необходимо провести дополнительные анализы для получения более точных данных.
Как известно, PALB2 взаимодействует с BRCA1/2 и его связь с раком молочной железы впервые установили в 2007 году. Так же как и в случае с женщинами с мутациями в BRCA1/2, девушки с изменениями в PALB2, которые родились относительно недавно, имели более высокий риск развития злокачественных новообразований в молочной железе, чем те, кто родился ранее. Причина такого явления не ясна, но ученые предполагают, что это может быть связано с такими факторами, как поздние роды, небольшие семьи и более тщательная забота о своем здоровье, что приводило к правильному диагнозу в более раннем возрасте.
Глава исследования доктор Марк Тишковиц (Marc Tischkowitz) из Кафедры медицинской генетики Кембриджского университета отмечает: «Наряду с открытием BRCA1/2 в середине 90-х никаких других подобных генов обнаружено не было. Поэтому научное общество сошлось на том, что, если бы что-то еще и приводило к раку груди, то оно бы непременно было уже найдено. Тем не менее, PALB2 имеет все шансы стать «BRCA3». Поскольку мутации в этом гене случаются редко, наша единственная возможность заполучить точные данные была только путем сотрудничества с другими международными организациями. Теперь, когда мы определили этот ген, мы должны обеспечить адекватный доступ к информации. Мы настойчиво советуем пройти дополнительные тесты, включая МРТ молочных желез, если у женщины был найдены генные изменения».
Исследователи из больницы Адденбрукс Кембриджского университета разработали клинический тест на проверку наличия генных изменений, который можно будет пройти также и в других диагностических лабораториях по всему миру.
Существует доказательство того, что клетки, несущие эту мутацию, чувствительны к новому классу препаратов, известных как ингибиторы PARP, которые в настоящее время тестируются на пациентках с BRCA1/2. Вполне возможно, что эти препараты также будет эффективны и в случае с PALB2.
Доктор Антонис Антониу (Antonis Antoniou) из Центра генетической эпидемиологии онкологии в Университете Кембриджа подытоживает: «Информация о ключевых генах, которые значительно повышают риск развития рака, невероятно ценна, так как с ее помощью мы сможем оценить состояние каждой женщины и назначить раннее лечение».
Комментарии