Опухоли в груди возникают из-за генетических мутаций

Команда исследователей из Национального онкологического центра Сингапура (National Cancer Centre Singapore), Высшей медицинской школы от Университета Дьюка и Национального университета Сингапура (Duke-NUS Graduate Medical School Singapore) и Главной больницы Сингапура (Singapore General Hospital), под руководством профессоров Тех Бин Тина (Teh Bin Tean), Патрика Тана (Patrick Tan), Тан Пуай Хуна (Tan Puay Hoon) и Стива Розена (Steve Rozen), использовала передовые технологии секвенирования ДНК, с помощью чего им удалось выявить решающий ген под названием MED12, мутация которого наблюдалась в 60% случаев. Результаты из анализа были опубликованы в известном научном издании Nature Genetics.

Фиброаденомы представляют собой наиболее распространенные доброкачественные новообразования в области груди у женщин репродуктивного возраста, которые ежегодно возникают у миллиона девушек во всем мире. Тем не менее, в ходе клинических обследований и рутинной диагностики врачам часто не удается отличить фиброаденому от рака.

Для решения этой проблемы ученые сперва задались вопросом того, существует ли какие-то генетические аномалии при доброкачественной опухоли, которые могут послужить отличительным маркером. Проанализировав все гены кодирующих белков в новообразованиях участников анализа, исследователи выявили частые мутации в гене под названием MED12, которые были замечены в 60% всех фиброаденом.

«Просто невероятно, что доброкачественные опухоли в груди могут быть вызваны незначительным нарушением в одном гене. Наши результаты показывают, что генетика является основой даже для распространенных общих заболеваний. Важно отметить, что теперь, когда нам известна причина развития фиброаденомы, это исследование может положить начало для новых более современных способов лечения, - заявил профессор Тан Пуай Хун, добавляя, что анализ MED12 поможет врачам определить, с какой болезнью они имеют дело, - При создании препаратов способных подавлять активность гена пациенты с множественными и рецидивными фиброаденомами смогут избежать хирургического вмешательства и чрезмерного стресса».

В качестве гормонотерапии довольно часто при лечении эндометриоза используется жанин, в составе которого содержится диеногест.

Заболевание хроническим эндометритом делает невозможным нормальное течение беременности. Подробности в нашей статье

Дисфункция яичников и беременность, как минимизировать риски?  /disfunkciya-yaichnikov#h5-disfunktsiya-yaichnikov-i-beremennost

Результаты исследования ученых также способствовали углублению концептуального понимания того, каким образом злокачественные и доброкачественные клетки способны расти и развиваться. Как и большинство опухолей в молочной железе, в том числе и злокачественных, фиброаденомы состоят из множества различных типов клеток, которые делятся на эпителиальные и стромальные. Однако, в отличие от рака, где генетические аномалии возникают в эпителиальных клеток, ученые, используя специальную лазерную технику микродиссекции, обнаружили, что ключевые мутации MED12 при доброкачественных новообразованиях встречаются именно в стромальных клетках.

«Работа стромальных клеток заключается в обеспечении поддерживающей ткани вокруг органов, но в случае злокачественной опухоли их, как правило, не считают причастными к болезни. Наш анализ доказывает, что это мнение нельзя считать истинным, так как генетические повреждения в стромальных клетках способны вызывать не только фиброаденомы, но и, возможно, другие новообразования. Понимание этого может потенциально стать новым прорывом в науке и, следовательно, стать основой для новых терапий», - отметил профессор Стив Розен.

Кроме того, ученым также удалось пролить свет на причины миомы матки, другой доброкачественной опухоли у женщин, где наблюдались подобные мутации MED12, о чем рассказал Патрик Тан: «Согласно нашим данным, существует большая вероятность того, что мутации MED12 являются общими, а специфика обоих болезней указывает на то, что аномальные реакции женских гормон играют значительную роль в развитии этих опухолей».

Ученые уже планируют провести дальнейшие исследования, чтобы изучить, насколько подобный сценарий возможен и при других видах доброкачественных образований в молочной железе.